Genel

TOPUK KANI NEDİR ve NEDEN ALINIR?

Yenidoğan bebeklerde alınan topuk kanıyla kalıtsal hastalıkların varlığına bakılmaktadır.

Bakılan bu hastalıklar;
🔹Fenilketonüri: Doğuştan Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. Bebek beslenmeye başladıktan sonra, Fenilalanin aminoasidi ve metabolitleri (ara ürünleri) kanda birikerek, beyine geçmesiyle, bazı hasarlar oluşturak, zeka ve nörolojik gelişim geriliğine sebep olabilir. Bu enzim eksikliği de, topuk kanı ile teşhis edilebilir.
🔹Konjenital Hipotiroidizm: Tiroid bezinin yetersiz çalışmasıdır. Yeni doğanda hemen bulgu vermediğinden topuktan alınan kanda, tiroid bezini uyaran hormon (Neonatal TSH) ölçülerek teşhis edilebilir. Böylece bebekte olabilecek bazı beyin hasarlarının önüne geçilmiş olur.
🔹 Biyotinidaz Eksikliği: Biotidinaz enzim eksikliği, kofaktör olarak önemli fonksiyonları olan Biyotin vitamini eksikliğine yol açar. Teşhis gecikir veya kontrol altında tutulmazsa, saç dökülmesi, hipotoni, gelişme geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu, işitme kaybı ve bazı nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkar.
🔹 Galaktozemi: Karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, bebeklik dönemi kataraktı ve beyin hasarı yapabilen bu hastalık, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzim eksikliği ile oluşur.
🔅Bebeğinizin doğumundan itibaren geçen 24 saat sonrasında ilk kan topuğundan alınır. İkinci kan aile sağlığı merkezinde 3-7. günler arasında bebeğin topuğundan alınarak gerekli merkeze gönderilir. Erken teşhis ile bebeğinizin sağlıklı bir yaşama başlamasını sağlayabilirsiniz.

51 total views, 1 views today

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir