down sendromu farkındalık günü

21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ


21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü unutmamamız gereken bir gün.
Down Sendrumu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46
iken Down Sendrom’lu bireylerde kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme
sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı
Down Sendromu Trizomi 21 diye de bilinmektedir.

Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.

Down Sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866’da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır. Sendrom, doktorun ismi olan “Down sendromu” olarak söylenmeye başlamıştır. 1959’da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.

Down sendromu gebelikte tanınabilen bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır. Özellikle ikili test sayesinde, doğru ölçülen bir ense kalınlığı ve burun kemiği ile birlikte down sendromlu bebeklerin %93’ünü tespit etmek mümkündür. Bu oran üçlü, dörtlü ve ardaşık testlerde % 75-80 dolaylarındadır.
CVS veya amniyosentez ile kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulamada anne-babanın aile bütünlüğüne ve kişisel kararlara saygı çerçevesinde, bu tanıyı ileten hekimin gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda yorumda bulunmaması gereklidir.

Kaynaklar
http://kastamonudh.saglik.gov.tr/belgeler/dunya-down-sendromu-fark-ndal-k-gunu.pdf
https://tr.wikipedia.org/wiki/Down_sendromu

228 total views, 2 views today

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir